تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb۴۰ و dfnb۴۸ در خانواده هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غربی کشور

مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی ها را شامل می شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb40 و dfnb48 به منظور بررسی شیوع آن ها در میان خانواده های مورد بررسی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غربی کشور بود. روش ها: در این مطالعه، 60 خانواده با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از سه استان ایران شامل همدان، کهگیلویه و بویراحمد و چهار محال و بختیاری بررسی شدند. خانواده های انتخاب شده در این مطالعه، حاصل ازدواج خویشاوندی و دارای حداقل 2 فرد ناشنوا و از نظر جهش gjb2 منفی بودند. یافته ها: پس از بررسی خانواده های مختلف، هیچ یک از خانواده های مورد بررسی به لوکوس های dfnb40 و dfnb48 پیوستگی نشان ندادند. نتیجه گیری: بر اساس یافته های این مطالعه، احتمال می رود لوکوس های dfnb48 و dfnb40 در ایجاد ناشنوایی در استان های مورد مطالعه، نقش مهمی ندارند؛ اما برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس ها در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.